אז לפני שנכנס לכל הפרטים והמידע שחשוב לדעת על בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, חשוב להבין תחילה מהי תסמונת דאון?
ובכן, מדובר בהפרעה גנטית הנגרמת כתוצאה מנוכחות של עותק נוסף של כרומוזום 21.
תסמונת זו מובילה לעיכוב בהתפתחות, ללקויות אינטלקטואליות וכוללת מאפיינים פיזיים ייחודיים.
תסמונת דאון תסמינים
תסמונת דאון באה לידי ביטוי בשורה של תסמינים בין היתר: מנת משכל נמוכה יותר, התנהגות ילדות לאורך כל החיים, עיכוב שפתי, תסמינים חזותיים ייחודיים כמו: אוזניים קטנות, עיניים מלוכסנות, מצח רחב, פנים שטוחות, צוואר קצר וגובה מתחת לממוצע.
תסמינים נוספים באים לידי ביטוי בתוחלת חיים קצרה יותר (בממוצע כ-60 שנה), וסיכון גבוה יותר למחלות שונות כמו: אלצהיימר, קטרקט וסוכרת.
תסמונת דאון טיפול
תסמונת דאון היא תסמונת אשר מלווה אדם לאורך כל חייו. יחד עם זאת, ישנן לא מעט אפשרויות טיפול אשר בכוחן לסייע בשיפור המצב ולטפל בתסמינים השונים אשר מהווים חלק בלתי נפרד מהתסמונת.
NIPT – בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
ההחלטה אם להשאיר הריון כשיש לעובר סיכון גבוה לתסמונת דאון היא של ההורים בלבד.
בכל מקרה, עצם הידיעה מאפשרת לקבל החלטה מושכלת. במידה ומתקבלת החלטה להמשיך עם ההריון, ניתן יהיה להתכונן לקראת לידת ילד עם תסמונת דאון.
בשנים האחרונות, ישנה בדיקת סקר NIPT – בדיקת דם הנלקחת מהאם ומאפשרת לזהות את הסיכון לתסמונות שכיחות ונדירות, בין השאר לתסמונת דאון.
הבדיקה בודקת למעשה את הדנ”א העוברי המצוי בדמה של האם.
באמצעות בדיקה זו ניתן לזהות הפרעות כרומוזומליות – כאשר, במידה והעובר לוקה בתסמונת דאון, ניתן יהיה לזהות בדם כמות מקטעים עובריים גדולה יותר של כרומוזום 21.
כאן חשוב לציין שמדובר בבדיקה לא פולשנית, אשר נחשבת לאמינה ובעלת רגישות גבוהה במיוחד. יחד עם זאת ולמרות זאת, חשוב לציין שמדובר בבדיקת סקר ולא בבדיקה אבחנתית.
גילוי תסמונת דאון בהריון – בדיקות נוספות לגילוי התסמונת
לצד בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון, יש כאמור בדיקות נוספות אשר נחשבות לאמינות ויעילות לגילוי התסמונת. בין הבדיקות המרכזיות:
- דיקור מי שפיר – בדיקת מי שפיר מתבצעת באמצעות החדרה של מחט דקה דרך דופן הבטן אל שק השפיר, משם שואבים כמות קטנה מנוזל מי השפיר, שהוא הנוזל בו מתפתח העובר ומכיל את הדנ”א שלו.
- בדיקת סיסי שליה (CVS)– בדיקה שניתן לבצע בשליש הראשון להריון. בבדיקה נלקחת דגימה קטנה של תאים מהשליה.
- בדיקת צ’יפ גנטי (CMA) – בדיקה מתקדמת המהווה לרוב חלק מבדיקת סיסי שליה או מבדיקת מי שפיר. באמצעותה ניתן לזהות כמאה תסמונות גנטיות.
שאלות ותשובות בנושא גילוי תסמונת דאון בהריון
מהם היתרונות של NIPT (בדיקת דם לגילוי תסמונות כרומוזומליות בעובר) על פני בדיקות אבחנתיות המסורתיות?
ובכן NIPT היא בדיקה לא פולשנית, ללא סיכונים לאם ולעובר, אשר מציעה קבלת תוצאה באחוזי דיוק גבוהים במיוחד. היא מספקת מידע רחב על תסמונות כרומוזומליות שונות, כולל תסמונת דאון.
יתרון נוסף של בדיקה זו בא לידי ביטוי בעובדה שניתן לבצע את הבדיקה כבר בשלב מוקדם בהריון – החל מהשבוע ה-9 להריון.
מהן הפעולות בהם יש לנקוט במקרים בהם בדיקת דם לתסמונת דאון תצביע על סיכון גבוה לקיומה של התסמונת?
במקרה כזה יומלץ לאמת את הממצא בבדיקה אבחנתית כגון בדיקת CVS או בדיקת מי שפיר. אם התוצאות של בדיקות אלו יעידו על תסמונת דאון בעובר, ההחלטה על המשך ההריון תהיה כמובן בהתאם להחלטת ההורים.
מהי בדיקת CVS (סיסי שליה) האם היא מאפשרת לבדוק תסמונת דאון בהריון?
סיסי שליה היא בדיקה אשר ייעודה לאבחן מומים ומחלות גנטיות בעובר ולכן, התשובה היא כן – ניתן לאבחן בבדיקה זו גם תסמונת דאון. את הבדיקה ניתן לבצע בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 להריון. היתרון של בדיקה זו הוא בעובדה שהיא בדיקה אבחנתית, ניתן לעבור אותה בשלב מוקדם יחסית בהריון. החיסרון שלה, הוא עצם היותה בדיקה פולשנית הכרוכה בסיכונים לפגיעה באם ובעובר.
האם תסמונת דאון זה גנטי?
לרוב, תסמונת דאון אינה גנטית. מדובר בתסמונת אשר נובעת כתוצאה משיבוש בחלוקה של כרומוזומים המתקיימת בשלב ההתפתחות העוברית.
